各旗,、縣,、區(qū)人民政府,，市有關(guān)部門:

經(jīng)市人民政府同意,，現(xiàn)將《呼和浩特市新生兒耳聾基因,、遺傳代謝病免費(fèi)篩查工作實(shí)施方案(試行)》印發(fā)給你們,，請(qǐng)遵照?qǐng)?zhí)行。

呼和浩特市新生兒耳聾基因,、遺傳代謝病

免費(fèi)篩查工作實(shí)施方案(試行)

為進(jìn)一步完善新生兒耳聾基因篩查與常規(guī)聽力篩查聯(lián)合工作模式,，擴(kuò)展新生兒遺傳代謝病篩查的疾病譜，降低漸進(jìn)性/遲發(fā)性聽力障礙的發(fā)生率,，減少出生缺陷,，做好全市新生兒耳聾基因、遺傳代謝病篩查工作,，制定本實(shí)施方案,。

一、項(xiàng)目目標(biāo)

(一)提高人口素質(zhì)，防殘,、減殘,，減少出生缺陷。

(二)完善常規(guī)聽力篩查和耳聾基因篩查聯(lián)合的工作流程,，彌補(bǔ)常規(guī)聽力篩查不能發(fā)現(xiàn)遲發(fā)性耳聾和藥物性耳聾基因攜帶者的不足,，早期干預(yù)、阻斷耳聾新生兒再發(fā)生,。

(三)擴(kuò)展新生兒遺傳代謝病篩查的疾病譜,，通過篩查確診，得以早期診斷,，進(jìn)行早期干預(yù)與治療,，防止機(jī)體組織器官發(fā)生不可逆的損傷。

(四)新生兒遺傳代謝病篩查率達(dá)到90%,、耳聾基因篩查率達(dá)到90%,，血樣本采集合格率>98%;出生缺陷發(fā)生減少，群眾滿意度高,，社會(huì)反響好,。

二、服務(wù)原則

(一)公益性原則,。由政府購買,，對(duì)呼和浩特市出生的戶籍新生兒實(shí)行免費(fèi)的遺傳性耳聾基因篩查、48種遺傳代謝病篩查服務(wù),。需再次接受檢查或超出免費(fèi)服務(wù)項(xiàng)目的,，可在醫(yī)生指導(dǎo)下自愿自費(fèi)接受新生兒疾病篩查與診斷服務(wù)。

(二)知情選擇原則,。新生兒疾病篩查要充分尊重監(jiān)護(hù)人意愿,，維護(hù)群眾合法權(quán)益，在知情同意的基礎(chǔ)上自愿選擇服務(wù),。

(三)義務(wù)告知原則,。承擔(dān)免費(fèi)篩查服務(wù)的助產(chǎn)機(jī)構(gòu)及醫(yī)務(wù)人員，應(yīng)履行主動(dòng)告知新生兒疾病篩查的義務(wù),，宣傳普及優(yōu)生優(yōu)育知識(shí),。

(四)規(guī)范服務(wù)原則。嚴(yán)格按照《新生兒疾病篩查管理辦法》及有關(guān)技術(shù)規(guī)范等要求提供服務(wù),。

(五)信息保密原則。各級(jí)醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)要尊重被服務(wù)者的隱私權(quán)及知情權(quán),，不得向無關(guān)人員透露當(dāng)事人的相關(guān)信息和檢測(cè)結(jié)果,，法律法規(guī)另有規(guī)定的除外。

三,、篩查機(jī)構(gòu)

采血機(jī)構(gòu):本市各級(jí)經(jīng)批準(zhǔn)開展助產(chǎn)技術(shù)服務(wù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)(名單附后)

篩查機(jī)構(gòu):北京博奧醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所

四,、篩查對(duì)象及項(xiàng)目技術(shù)

(一)篩查對(duì)象

凡在呼和浩特市助產(chǎn)機(jī)構(gòu)出生的,、父母一方為呼和浩特市戶籍的所有新生兒。

(二)項(xiàng)目技術(shù)

1.新生兒遺傳性耳聾基因篩查

采用遺傳性耳聾基因芯片檢測(cè)技術(shù),，對(duì)被篩查對(duì)象的GJB2,、GJB3、SLC26A4和線粒體12SrRNA四個(gè)常見耳聾基因的15個(gè)突變位點(diǎn)(GJB2:35delG,、176-191del16,、235delC、299-300delAT,，GJB3:538C>T,，SLC26A4:2168A>G、IVS 7-2A>G,、1174A>T,、1226G>A、1229C>T,、IVS15+5G>A,、1975G>C、2027T>A,，線粒體12SrRNA:1494C>T,、1555A>G)進(jìn)行檢測(cè)。

2.新生兒48種遺傳代謝性疾病篩查

對(duì)高效液相色譜-串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù),，對(duì)新生兒足跟血干血片樣本中的氨基酸和肉堿/脂酰肉堿進(jìn)行分析,，篩查包括氨基酸代謝病、有機(jī)酸代謝病,、脂肪酸代謝病在內(nèi)的48種遺傳代謝病,。

五、篩查服務(wù)流程

(一)采血:各助產(chǎn)機(jī)構(gòu)按照原衛(wèi)生部采血相關(guān)技術(shù)規(guī)范,，在嬰兒出生72小時(shí)充分哺乳6-8次后進(jìn)行采血,，采血時(shí)間與新生兒“兩病”篩查采血同步，制成血樣標(biāo)本,，并填寫《新生兒疾病篩查登記本》,、《新生兒耳聾基因篩查登記本》，做好相關(guān)信息錄入登記,。

(二)遞送:各助產(chǎn)機(jī)構(gòu)將制成的血片標(biāo)本干燥冷藏保存,，在規(guī)定時(shí)間遞送至市婦幼保健院，市婦幼保健院新篩實(shí)驗(yàn)室負(fù)責(zé)血片的清點(diǎn),、驗(yàn)收及與篩查機(jī)構(gòu)血片交接工作,，血片從標(biāo)本采集運(yùn)送至篩查機(jī)構(gòu)實(shí)驗(yàn)室最長時(shí)限不得超過5個(gè)工作日。

(三)實(shí)驗(yàn)室檢測(cè):篩查機(jī)構(gòu)實(shí)驗(yàn)室在收到血樣標(biāo)本后的24小時(shí)內(nèi)做好信息核對(duì)登記，對(duì)不符合要求的標(biāo)本應(yīng)立即予以退回,，并要求重新采集,，對(duì)符合要求的標(biāo)本，篩查機(jī)構(gòu)嚴(yán)格按照實(shí)驗(yàn)室操作流程和技術(shù)規(guī)范,，在接到血片后15個(gè)工作日內(nèi)完成核酸提取,、基因擴(kuò)增和芯片檢測(cè)，并對(duì)檢測(cè)結(jié)果為陽性或可疑陽性的情況,，即時(shí)免費(fèi)復(fù)核,，所有陽性結(jié)果出具具有法律效力的檢測(cè)報(bào)告。

(四)追訪與管理:各助產(chǎn)機(jī)構(gòu)做好本機(jī)構(gòu)陽性患兒的追蹤隨訪及轉(zhuǎn)診工作,，篩查機(jī)構(gòu)同時(shí)也要嚴(yán)格按照相關(guān)規(guī)定對(duì)患兒進(jìn)行追訪及管理,。因地址不詳或拒絕隨訪等原因而失訪者，由采血機(jī)構(gòu)及篩查機(jī)構(gòu)同時(shí)追蹤,。對(duì)再失訪者應(yīng)當(dāng)注明原因,，并告知篩查機(jī)構(gòu)備案。

(五)信息管理:建立免費(fèi)篩查項(xiàng)目信息管理網(wǎng)絡(luò),。市婦幼保健院制定項(xiàng)目信息的收集,、整理、分析,、質(zhì)控,、反饋等管理制度，隨時(shí)掌握項(xiàng)目進(jìn)展并上報(bào);實(shí)行免費(fèi)篩查月報(bào)制度,，自下而上逐級(jí)建立免費(fèi)篩查信息月統(tǒng)計(jì)報(bào)表制度,。市婦幼保健院于每月10日前將上月轄區(qū)免費(fèi)篩查統(tǒng)計(jì)報(bào)表報(bào)送至市衛(wèi)生健康委。

(六)咨詢服務(wù):篩查機(jī)構(gòu)安排每周不少于2次的專家門診服務(wù),，為篩查出的耳聾基因攜帶者提供專家咨詢,、檢測(cè)、建檔服務(wù),，檢測(cè)結(jié)果采取發(fā)放告知書和專家咨詢兩種形式,。

六、經(jīng)費(fèi)保障

(一)資金分配

1.采用“次年據(jù)實(shí)結(jié)算”的方式,，于次年第一季度根據(jù)實(shí)際篩查例數(shù)及績(jī)效評(píng)估結(jié)果,，與篩查機(jī)構(gòu)結(jié)算篩查經(jīng)費(fèi)。

2.按照采購的中標(biāo)價(jià),，新生兒遺傳代謝病篩查費(fèi)用220元/例,、耳聾基因篩查費(fèi)用標(biāo)準(zhǔn)為348元/例支付給篩查單位，其中由篩查機(jī)構(gòu)支付給市婦幼保健院完成項(xiàng)目的組織管理,、宣傳推廣,、專項(xiàng)培訓(xùn),、項(xiàng)目全市質(zhì)控及隨訪等工作3元/人，支付給旗縣區(qū)婦幼保健機(jī)構(gòu)項(xiàng)目組織管理,、質(zhì)控及隨訪費(fèi)5元/人，支付給各助產(chǎn)機(jī)構(gòu)的采血及信息錄入費(fèi)20元/例,，均按旗縣區(qū)婦幼保健機(jī)構(gòu)審核確定的采血人數(shù),、篩查例數(shù)進(jìn)行撥付。

(二)資金管理

新生兒免費(fèi)篩查項(xiàng)目將列入市財(cái)政資金績(jī)效考評(píng)項(xiàng)目,，市衛(wèi)生健康委,、市財(cái)政局將對(duì)上一年度項(xiàng)目完成情況進(jìn)行績(jī)效考核，結(jié)果作為下一年資金撥付的依據(jù),，對(duì)項(xiàng)目資金實(shí)施跟蹤問效制度,。篩查專項(xiàng)補(bǔ)助資金必須專款專用,，任何單位和個(gè)人不得以任何形式截留,、擠占和挪用。對(duì)故意虛報(bào)有關(guān)數(shù)字和情況騙取專項(xiàng)補(bǔ)助資金,，或截留,、擠占和挪用專項(xiàng)補(bǔ)助資金的，要按照有關(guān)法律法規(guī),，除責(zé)令改正,、追回有關(guān)財(cái)政資金外，視其情節(jié)對(duì)單位和人員進(jìn)行嚴(yán)肅處理,。

七,、組織實(shí)施

(一)組織管理

成立新生兒疾病篩查領(lǐng)導(dǎo)小組，領(lǐng)導(dǎo)小組下設(shè)辦公室,，負(fù)責(zé)轄區(qū)篩查工作的組織領(lǐng)導(dǎo)和協(xié)調(diào),、監(jiān)督(免費(fèi)新生兒疾病篩查工作領(lǐng)導(dǎo)小組見附件)。新生兒疾病篩查項(xiàng)目辦公室設(shè)在市婦幼保健院,，負(fù)責(zé)篩查資料收集上報(bào)和質(zhì)控管理,，負(fù)責(zé)血樣收集、分配工作,。各旗縣區(qū)婦幼保健機(jī)構(gòu)設(shè)立新生兒疾病篩查項(xiàng)目辦公室,，負(fù)責(zé)對(duì)本轄區(qū)篩查單位血樣采集、標(biāo)本遞送,、登記,、反饋、報(bào)表審核和質(zhì)控等,。

(二)部門職責(zé)

市衛(wèi)生健康委:負(fù)責(zé)全市項(xiàng)目組織協(xié)調(diào)工作,，制定本市篩查項(xiàng)目實(shí)施方案;負(fù)責(zé)領(lǐng)導(dǎo)小組辦公室相關(guān)事宜,，召開專項(xiàng)會(huì)議，定期通報(bào)項(xiàng)目進(jìn)度;負(fù)責(zé)對(duì)全市篩查工作實(shí)施情況日常管理及監(jiān)督,，確定專項(xiàng)績(jī)效目標(biāo)和考核指標(biāo);對(duì)項(xiàng)目實(shí)施效果進(jìn)行跟蹤督導(dǎo),、檢查評(píng)估。

市財(cái)政局:負(fù)責(zé)按照項(xiàng)目資金年度預(yù)算安排情況,、項(xiàng)目實(shí)施情況及項(xiàng)目績(jī)效評(píng)價(jià)情況審核撥付資金,。

市殘聯(lián):負(fù)責(zé)制定出生缺陷患兒康復(fù)救助辦法，對(duì)符合條件的患兒給予救助,、干預(yù)和康復(fù),。

市婦聯(lián):負(fù)責(zé)配合做好項(xiàng)目的宣傳和聯(lián)合督導(dǎo)工作。

各旗縣區(qū)衛(wèi)生健康委:具體負(fù)責(zé)當(dāng)?shù)仨?xiàng)目管理,，制定本地區(qū)項(xiàng)目實(shí)施方案,，各旗縣區(qū)婦幼保健所設(shè)立項(xiàng)目辦，配合衛(wèi)生健康委具體組織實(shí)施新生兒疾病篩查項(xiàng)目;掌握項(xiàng)目各項(xiàng)指標(biāo)完成情況,，及時(shí)通報(bào)項(xiàng)目進(jìn)度;做好轄區(qū)內(nèi)助產(chǎn)機(jī)構(gòu)的日常監(jiān)督,、數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)、審核及上報(bào)工作,。

(三)項(xiàng)目單位

血樣采集單位:呼和浩特市各助產(chǎn)機(jī)構(gòu)嚴(yán)格按照原衛(wèi)生部有關(guān)規(guī)定,，做好采血、血樣標(biāo)本制作,、保存,、遞送和個(gè)案信息的采集錄入工作;設(shè)置專人負(fù)責(zé)采血工作，做好健康宣教,、普及篩查知識(shí);協(xié)助做好補(bǔ)(重)采血通知,、未通過結(jié)果的反饋、追訪及就診指導(dǎo)工作,，接受市,、縣兩級(jí)質(zhì)控督導(dǎo)。

市新生兒篩查項(xiàng)目辦:負(fù)責(zé)樣本的統(tǒng)一收集,、數(shù)據(jù)匯總及管理工作,，配合市衛(wèi)生健康委進(jìn)行質(zhì)控管理，主動(dòng)做好陽性患兒的后續(xù)追訪工作;各旗縣區(qū)婦幼保健機(jī)構(gòu)負(fù)責(zé)實(shí)施相關(guān)服務(wù)網(wǎng)絡(luò)信息管理,，協(xié)助新生兒疾病篩查機(jī)構(gòu)做好高風(fēng)險(xiǎn)患兒的召回,、追蹤、隨訪和轉(zhuǎn)診等工作,，負(fù)責(zé)對(duì)轄區(qū)內(nèi)各類技術(shù)服務(wù)單據(jù)進(jìn)行匯總,、初審，留存所有原始材料和單據(jù),，以備結(jié)算及核查,。

篩查機(jī)構(gòu):中標(biāo)單位配備專人負(fù)責(zé)新生兒篩查項(xiàng)目工作;建立免費(fèi)篩查項(xiàng)目信息查詢網(wǎng)絡(luò);嚴(yán)格按照《新生兒遺傳性耳聾基因芯片檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室管理規(guī)范》和《新生兒耳聾基因芯片檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室質(zhì)量控制規(guī)范》完成血樣的核酸提取,、基因擴(kuò)增和芯片檢測(cè)，并對(duì)檢測(cè)結(jié)果為陽性或可疑陽性的情況,，即時(shí)免費(fèi)復(fù)核,，所有陽性結(jié)果出具具有法律效力的檢測(cè)報(bào)告;做好篩查質(zhì)量控制及相關(guān)信息的統(tǒng)計(jì)上報(bào)并接受市級(jí)質(zhì)控督導(dǎo)，年終按照合同要求完成項(xiàng)目總結(jié)報(bào)告;配合市項(xiàng)目辦公室完成項(xiàng)目的宣傳,、推廣,、培訓(xùn)、咨詢等工作,。

(四)項(xiàng)目監(jiān)管

1.市項(xiàng)目辦公室應(yīng)根據(jù)項(xiàng)目實(shí)施情況，組織專家每年對(duì)項(xiàng)目進(jìn)行一次質(zhì)量控制檢查,，并形成質(zhì)控報(bào)告,。

2.各旗縣區(qū)項(xiàng)目辦公室定期對(duì)轄區(qū)內(nèi)的項(xiàng)目實(shí)施情況進(jìn)行質(zhì)控，并將質(zhì)控結(jié)果下發(fā)各助產(chǎn)機(jī)構(gòu),，婦幼保健機(jī)構(gòu)收到篩查機(jī)構(gòu)反饋的陽性結(jié)果后,，應(yīng)及時(shí)通知和監(jiān)督采血機(jī)構(gòu)的落實(shí)情況，并每季度向市婦幼保健院項(xiàng)目辦公室報(bào)送呼和浩特市新生兒耳聾基因,、遺傳代謝病篩查數(shù)據(jù)表,。

3.篩查單位每季度向各旗縣區(qū)項(xiàng)目辦公室提交篩查數(shù)據(jù)，并在每年年底之前針對(duì)已經(jīng)實(shí)施的篩查項(xiàng)目情況向市項(xiàng)目辦公室提交項(xiàng)目總結(jié)報(bào)告,?？偨Y(jié)報(bào)告應(yīng)包括項(xiàng)目詳細(xì)的實(shí)施情況、檢測(cè)數(shù)據(jù)總結(jié)及分析,、重點(diǎn)高危人群的干預(yù)落實(shí),、跟蹤隨訪、項(xiàng)目效果分析(社會(huì)效益及經(jīng)濟(jì)效益分析)等內(nèi)容,。

八,、有關(guān)要求

(一)加強(qiáng)組織領(lǐng)導(dǎo)。各旗縣區(qū)衛(wèi)生健康委,、財(cái)政局,、殘聯(lián)、婦聯(lián)要將免費(fèi)篩查服務(wù)作為今年的一項(xiàng)重點(diǎn)工作來抓,，納入目標(biāo)責(zé)任考核管理,，要結(jié)合實(shí)際，成立工作領(lǐng)導(dǎo)小組,，制定本地區(qū)工作實(shí)施方案和獎(jiǎng)懲機(jī)制,，促進(jìn)工作落實(shí)。

(二)加強(qiáng)宣傳引導(dǎo),。各級(jí)衛(wèi)生健康部門和婦幼保健機(jī)構(gòu)要會(huì)同婦聯(lián),、宣傳等部門,，充分利用網(wǎng)絡(luò)、電視,、廣播,、報(bào)刊等媒介，以及采取張貼掛圖,、發(fā)放手冊(cè)等多種宣傳方式,，對(duì)免費(fèi)篩查的意義及內(nèi)容進(jìn)行廣泛宣傳，特別要加大貧困地區(qū)和農(nóng)村的宣傳力度,，做到家喻戶曉,，引導(dǎo)符合項(xiàng)目條件的人群積極主動(dòng)參與篩查。

(三)強(qiáng)化監(jiān)督質(zhì)控,。市新生兒篩查項(xiàng)目工作領(lǐng)導(dǎo)小組將不定期對(duì)全市免費(fèi)篩查工作進(jìn)行督導(dǎo)評(píng)估,。

(四)推進(jìn)信息化建設(shè)。各級(jí)衛(wèi)生健康部門要進(jìn)一步加大信息系統(tǒng)建設(shè)力度,，將篩查人員管理,、結(jié)果匯總分析等實(shí)現(xiàn)信息化管理，提高工作效率,。

附件：1.呼和浩特市新生兒篩查項(xiàng)目工作領(lǐng)導(dǎo)小組

                2.呼和浩特市新生兒耳聾基因,、遺傳代謝病篩查采血機(jī)構(gòu)名單

                3.新生兒耳聾基因篩查知情同意書

                4.新生兒遺傳代謝病篩查知情同意書

                5.呼和浩特市新生兒耳聾基因篩查登記本

                6.呼和浩特市新生兒遺傳代謝病篩查登記本

                7.呼和浩特市新生兒耳聾基因、遺傳代謝病篩查操作流程圖

附件1

呼和浩特市新生兒篩查項(xiàng)目工作領(lǐng)導(dǎo)小組

組    長：徐睿霞    副市長

副組長：楊星晟    市政府副秘書長

                    馮小紅    市衛(wèi)生健康委主任

成    員：李守中    市衛(wèi)生健康委調(diào)研員

                     高利清    市財(cái)政局調(diào)研員

                    王    君    市婦聯(lián)副主席

                    李彩霞    市殘聯(lián)副理事長

                    金    晶    回民區(qū)副區(qū)長

                    娜    仁    玉泉區(qū)副區(qū)長

                    云建國    賽罕區(qū)副區(qū)長

                    張廣志    土左旗副旗長

                    云海龍    托縣副縣長

                    圖    亞    和林縣副縣長

                    張謝軍    清水河縣副縣長

                    李迎春    武川縣副縣長

領(lǐng)導(dǎo)小組下設(shè)辦公室,，辦公室設(shè)在市衛(wèi)生健康委,，辦公室主任由馮小紅同志兼任，具體負(fù)責(zé)項(xiàng)目組織和實(shí)施的日常工作,。